血友之家关涛老师（中）与北京大学医学院学生分享病友的成长故事。 （资料图片）

罕见病患者与爱心人士合影。 （资料图片）

创立“瓷娃娃罕见病关爱中心”的黄如方（前排左二）与他的同事们。 （资料图片）

编者按

目前，国际确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。据估计，我国各类罕见病患者超过1000万人。而与之相比，全国范围内活跃的罕见病组织仅有50家左右，涉及40多种罕见疾病，这些组织多以患者互助型为主，罕见病民间公益组织在为患者争取救助，协助医院开展疾病防治工作，积极推动政策改善方面发挥了桥梁作用。

然而，当前罕见病民间公益组织有其自身发展的困境，专业人才缺乏，资金来源有限，公众宣传难度大等问题限制了其发展。

近日，记者采访了多家罕见病民间公益组织，探究这些公益组织的发展状况，以期引起社会的广泛关注。

■ 本报记者 吴苏锦 见习记者 张明芳

9月13日，中国社会福利基金会渐冻人联合劝募基金成立仪式在北京举行，这是全国首个关爱渐冻人的联合劝募基金。

“渐冻症患者又看到一些希望了，感谢大家对渐冻人的关注。”坐在台上的“雨珠”眼里噙满泪水，发言过程中几度哽咽。

“雨珠”是渐冻人基金的发起方北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心的创办者。该中心是全国首家渐冻人关爱中心。

“雨珠”本名王金环，她本人是一名渐冻人家属，她的丈夫刘继军2006年被确诊为渐冻症，至今全身上下只剩眼珠能活动。

王金环在遭受亲人罹患重症的打击下，没有一蹶不振，而是在同学的帮助下，创办了北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心。

同病相怜的慰藉

类似于北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心这样的罕见病民间公益组织在社会上早已存在，最为知名的是“瓷娃娃罕见病关爱中心”。而渐冻人民间公益组织进入人们视野也是在“冰桶挑战”之后。

目前，国际确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。据估计，我国各类罕见病患者超过1000万人。与之相比，为罕见病患者提供服务的民间组织却非常少。

“全国范围内活跃的罕见病组织有50家左右，涉及40多种罕见疾病，这些民间公益组织多是2008年以后成立，100%都是由患者或患者家属发起成立的。”罕见病发展中心(cord)主任黄如方在接受记者采访时表示。

该中心成立于2013年6月，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起成立。

“罕见病人数很少，他们要忍受身体和心理上带来的压力和孤独，病友之间的交流则显得更加重要。”北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛说。

黄如方原是“瓷娃娃罕见病关爱中心”的发起人之一，本身也是一名成骨不全症患者，俗称“瓷娃娃”。该中心于2008年6月成立，在这之前国内没有罕见病公益组织。当时在网上搜关于成骨不全症的信息特别少。他们就自己创立了一个关于成骨不全症的组织，并取名“瓷娃娃罕见病关爱中心”。“瓷娃娃”代表特别美好却又容易破碎。“成立的初衷很简单，就是想为同病相怜的病友提供互相交流的平台，并给病友提供信息服务、心理关怀、医疗救助。”

同样，“东方丝雨罕见病关爱中心”创办之初也是病友的自助型组织。刘继军在患病之后受到了周围很多人的关怀帮助，朋友问他还有什么需要，他说，我没有什么其他需求，只希望我的病友们能够得到更多的帮助，于是王金环和8位同学一起凑了十万块钱，2013年经北京市民政局批准，正式成立北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心，目前，该中心拥有康尔365网站、康尔365论坛，建有渐冻人联盟253327939、渐冻人家属联盟122284445等3个QQ群，是集最新研究动态、关爱救治信息、疾病护理知识等为一体的学习交流平台。

东方丝雨罕见病关爱中心的一个QQ群中有近2000人活跃在群里，病友“石头”就是该群的成员之一，也是康尔365论坛的主要负责人之一。每天早晨“石头”起床的第一件事就是更新论坛内容，并在线与病友交流：哪家医院最权威，什么时候该用呼吸机、吸痰器，家人怎么护理等等，不仅如此，就连谁家孩子过生日，病友们也会纷纷送上祝福。群里病友们互相慰藉，互相鼓励，共同面对病魔，也不再感到孤独。

不为名利，只为真正帮助病友

目前，罕见病民间公益组织主要的工作内容包括：收集病人数据、普及疾病知识、争取捐助、扶危救困、协助医院开展疾病防治工作、推动政策改善等。

在此前举行的第三届中国罕见病高峰论坛上，北京医学会罕见病分会副主任王琳提到，目前中国所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地所提供的资料。这些数据的统计存在较大差异，是否适合中国乃至亚洲地区国家，尚待研究。而国内到现在也没有对本国进行过罕见病流行病学调查，更缺乏以上相关数据的积累，因此，影响了我国对于罕见病的医疗、科研、政策等项工作的进展。

因此，罕见病组织对此开展了调研，据相关资料显示，2013年8月，瓷娃娃罕见病关爱中心发布了《中国成骨不全症患者生存状况调研报告》，报告从医疗、教育、保障、生活等几个方面反映了成骨不全症患者群体的现状。

近期，北京血友之家罕见病关爱中心与北京大学社会学系合作，展开了对血友病患者的医疗、教育、婚姻等方面的调查，希望通过这次调研，更真实地反映血友病患者生存状况，最终收集了600余份问卷，数据还在进一步统计之中。

“我们目前登记在册的患者有5000余人，并且这一数据也在不断地增长。”关涛表示。

而对于罕见病患者来说，如何治疗疾病则是他们最关心的问题，因此民间公益组织选择与医院合作，辅助医院提供患者信息，邀请权威医生担任医学顾问。同时罕见病公益组织会与权威医院合作，为罕见病患者开设特别门诊。

而在治疗过程中，高昂的医药费成为沉重的负担。渐冻症患者的花费每年在10万元以上，普通家庭难以承受。“血友病每年的花费在20万元左右，如果只靠病人自己承担也是不可想象的。”关涛说。

幸运的是，目前全国来说，血友病已经纳入医保范畴，这在很大程度上减轻了患者的负担。然而仍然有很多罕见病还未纳入医保体系，民间公益组织正在积极推动社会保障政策的进一步完善。

在救助罕见病患者方面，资金救助无疑是最直接的救助。关涛表示，他们每年为病友筹措救助的款项在40万元到60万元之间。能拿出这笔数额已经算是能力比较强的民间组织了。民间公益组织的筹资渠道是有限的，就我国来看，社会组织主要包括基金会、社会团体和民办非企业单位，民间公益组织属于后者，是没有劝募资格的，只能靠个别爱心人士的捐款和病友之间的捐款。因此很多罕见病民间公益组织选择和基金会合作，因此才有了中国社会福利基金会渐冻人联合劝募基金的建立。而瓷娃娃罕见病关爱中心早在2009年8月就发起了瓷娃娃罕见病关爱基金，该基金在中国社会福利基金会名下设立，是为开展救助成骨不全症等罕见病患者及家庭而设立的专项基金。

除此之外，罕见病民间公益组织对于患者的救助可以说来自方方面面。以北京东方丝雨罕见病关爱中心为例，在民政局正式批准前，他们已经开展了多种帮扶渐冻人的活动。起初，病友们通过QQ群联系，分享治疗经验，互通信息。中心还将病理知识等信息汇编成册，发给病友。2013年，推出了“渐冻人医+e讲堂”系列微访谈，邀请北京大学第三医院、第四军医大学西京医院等名医专家每月做客一次网络直播平台，通过即时问答的形式讲解答疑。

中心还建立起随访中心，通过各种线索不断收集病友信息，并尽可能上门为病友提供帮扶服务。目前已为多名病友捐助了呼吸机，捐赠了药物。

由于家庭条件不太好，病友“石头”在患病后，得到很多病友及家属的关怀和支持，大家凑钱为其购买了电脑、呼吸机、轮椅等生活和医疗用品。“石头”很感激病友的支持，因此一直负责渐冻人论坛的更新维护，“能为病友们做一些事，实现自己的价值，回报他们的关心，让我觉得活着是有意义的。”“石头”说。去年，有一位渐冻人病友有呼吸困难的症状，但是一直没钱买呼吸机，中心病友们凑钱买了呼吸机寄给他，后来，那位病友通过各种途径联系上她表示感激，说如果不是公益组织的帮助，他根本活不到现在。

为了关注病友的心理健康，今年7月，东方丝雨罕见病关爱中心与北京联合大学的志愿者共同举办“走进渐冻人——你的故事我来写”活动，病友的经历将由大学生志愿者编写成册，希望通过活动使大学生与病友在交流中建立深厚的感情，共同成长。

中心一直想方设法帮助病友，“在了解到有病友开淘宝店，中心工作人员都积极行动起来淘宝。病友卖被子，他们就买几床被子，买多了，用不了就屯着；病友卖特产，他们就买很多特产，自己吃，送给亲朋好友吃。”王金环说。

类似的事情也发生在白塞病友互助联盟（白兰鸽白塞病关爱中心）。白塞病友互助联盟成立于2005年，由白塞病患者和家属自发成立，并于今年5月正式注册成为民办非企业组织。目前注册的患者及家属约3000人。

云南的一位20多岁的女白塞病患者到北京来看病，医生告诉她情况不太乐观，治不好。女孩儿伤心欲绝回到昆明。怕她想不开，联盟志愿者就排班，保证每天有人给她发鼓励短信，帮她重建生活信心，还买了毛绒玩具给女孩儿邮寄过去。

罕见病民间公益组织可以说为了患者的救助做了很多工作，“我们不为名，不为利，只要能推动病友的救助工作，作出多大的努力都是值得的。”白塞病友互助联盟负责人陈勇说道。

做公益只有热情是不行的

在救助病友的同时，罕见病民间公益组织自身也遇到许多亟待破解的难题。罕见病发展中心的黄如方主任介绍，目前来看大部分罕见病民间公益组织都是由罕见病患者发起，专注于某一个病种，参与者也以患者为主，更像是自救、互助型组织。病友们自己每天要面对病痛的折磨，在身体和精神的压力下，再从事组织的管理工作，往往会力不从心。

另外当前罕见病公益组织专业化、组织化程度较低，管理松散，服务水平有限。据调查，其中80%以上配备专职人员少于5人，80%以上每年支出在10万元左右。

采访中很多负责人表示了对人才流失的担忧。

东方丝雨罕见病关爱中心一直靠王金环与老同学和一些爱心人士运作，他们从没拿过一分钱工资，完全是免费服务。白塞病互助联盟成立后一直有兼职人员在维持运作，并且没有工资全是内部义务劳动。“没有工资，一些年轻人来了之后不会长久待下去，人才流失较快。”陈勇表示。联盟目前筹集到的资金只有3万元，而前几天瓷娃娃罕见病关爱中心介绍给他们的一个患者属于血管受损，做手术需要40万元~50万元的费用，以他们的能力根本无法承担。

而完全免费工作的毕竟是少数，公益组织中大部分都是兼职人员，专职人员并不多，北京血友之家罕见病关爱中心有专职人员5名，兼职人员2 名，他们的薪资待遇很低，兼职人员工资在1000元左右，专职人员接近于北京市平均工资标准。“近年来，已经有六七位同事相继离开，这对组织来说是重大的打击，老同事走了，新人经验不足，影响了工作的开展。”关涛说。

救助资金的筹措有限是公益组织面临的另一个难题，“我们经常向一些单位投送项目申请，结果大多石沉大海。一些企业更愿意资助宣传力度大的项目，而罕见病人群较少，宣传力度相对不大，获得的支持也较少。”关涛说。

王金环的“东方丝雨罕见病关爱中心”很少与企业合作，而是选择爱心人士或病友捐款的方式。而白塞病友互助联盟的资金来源：一是罕见病发展中心的援助和病友的捐款；二是靠卖书——病友“林东之南”（网名）主编的关于白塞病人经历的书《我想要怒放的生命》已出版发行，由白塞病友互助联盟通过网上和现场售卖。

在疾病宣传方面，民间公益组织也面临尴尬，罕见病患者少，有些疾病像渐冻症、血友病是不容易被人所了解的，渐冻人经常待在房间里，无法接触外面，血友病是隐形障碍，患病者发病是一个长时间不明显的过程，这些疾病都很少被外界了解。

关涛清楚地记得，曾经在一次宣传演出中，一个老人问他：“什么是血友病？”他解释了半个小时后，老人继续问：“我会得这个病吗？”关涛说应该不会。老人随即说道，那就跟我没有关系了。公众往往更加关心与自己切身相关的疾病，而罕见病在公众看来是很遥远的事情，自然而然缺乏关注度。“罕见病在面向公众宣传时，该如何把握应有的度和点，也是我们该考虑的问题。”关涛表示。

一位不愿意透露姓名的专业人士表示，当前很多罕见病民间公益组织在救助病友，向有关部门寻求帮助时，存在诉求混乱的情况，罕见病病友面临的问题很多，但是哪些是代表广大病友的普遍困难的，哪些是最急切解决的问题，相关公益组织并没有清晰有效的思路来推动事情的解决。“做公益仅靠热情是不够的，病友的困难有很多，应该有计划性地推动罕见病问题的解决。”

而对于罕见病及其公益组织来说，当前最急需解决的问题是，对于罕见病，我国目前没有明确定义，定义的缺失导致对罕见病的调查困难重重，而国外的数据未必符合我国国情，这也就使得出台罕见病政策存在客观障碍。

（注：本文提到的所有罕见病公益组织均已在民政部门注册。）

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罕见病知多少？

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.6‰~1‰的疾病，以下为文中涉及到的部分罕见病：

瓷娃娃：

成骨不全症，又称脆骨病，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨骼病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。

血友病：

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏症，是由单个凝血因子缺乏所致的出血性疾病，较少见。疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。血友病的绝大部分患者为男性，到目前为止，还没有根治的办法。但通过增加患者凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。

白塞病：

医学上称之为贝赫切特综合征，是一种病因不明、以血管炎为病理基础的慢性多系统疾病，多发于16~40岁。其可侵害人体多个器官，包括口腔、眼睛、血管、内脏和神经系统等，主要表现为脸上与身上长红疙瘩、反复口腔溃疡、生殖器溃疡等。目前尚无量化指标可以鉴定是否得病，只能依靠症状判定。